El director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Guillermo Antiñolo, confió hoy que el descubrimiento del gen 'EYS', el de mayor dimensión en el ojo humano y que causa la forma más común de ceguera hereditaria, la retinosis pigmentaria, ayude a detener y modificar la progresión de otras enfermedades de la retina.
De hecho, el hallazgo del equipo de Antiñolo, en colaboración con el grupo del científico británico Shomi Bhattacharya, actual director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) y jefe de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres, le ha valido su publicación ayer en la prestigiosa revista 'Nature Genetics'.
En rueda de prensa en Sevilla, el investigador del Hospital Virgen del Rocío explicó que hasta hoy sólo se sabía que existía un importante número de genes implicados en la retinosis pigmentaria, si bien en la mayoría de los casos estudiados el papel de los mismos en la progresión de esta patología era escaso. Frente a ello, reveló que en un nuevo cohorte de familias estudiadas con retinosis pigmentaria autosómica se observó que en el 27 por ciento de los casos observados el gen responsable era el EYS.
Este hecho, subrayó, "es muy importante, ya que la retinosis pigmentaria afecta aproximadamente a una de cada 3.000 personas", por lo que en Andalucía los afectados rondan los 4.000 afectados. En cuanto a la disponibilidad de terapias que frenen esta patología, confió que en un plazo de 10 años se disponga de una terapia que frene la progresión.
"Éste es el cuarto gen más grande que se descubre en el genoma humano, aunque el de mayor extensión del ojo, ya que nunca habíamos encontrado un gen con dos millones de pares de base, lo que es una barbaridad", enfatizó Antiñolo, quien consideró que su tamaño revela que tienen "un papel muy importante en la estructura del cuerpo humano".
De hecho, el hallazgo del equipo de Antiñolo, en colaboración con el grupo del científico británico Shomi Bhattacharya, actual director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) y jefe de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres, le ha valido su publicación ayer en la prestigiosa revista 'Nature Genetics'.
En rueda de prensa en Sevilla, el investigador del Hospital Virgen del Rocío explicó que hasta hoy sólo se sabía que existía un importante número de genes implicados en la retinosis pigmentaria, si bien en la mayoría de los casos estudiados el papel de los mismos en la progresión de esta patología era escaso. Frente a ello, reveló que en un nuevo cohorte de familias estudiadas con retinosis pigmentaria autosómica se observó que en el 27 por ciento de los casos observados el gen responsable era el EYS.
Este hecho, subrayó, "es muy importante, ya que la retinosis pigmentaria afecta aproximadamente a una de cada 3.000 personas", por lo que en Andalucía los afectados rondan los 4.000 afectados. En cuanto a la disponibilidad de terapias que frenen esta patología, confió que en un plazo de 10 años se disponga de una terapia que frene la progresión.
"Éste es el cuarto gen más grande que se descubre en el genoma humano, aunque el de mayor extensión del ojo, ya que nunca habíamos encontrado un gen con dos millones de pares de base, lo que es una barbaridad", enfatizó Antiñolo, quien consideró que su tamaño revela que tienen "un papel muy importante en la estructura del cuerpo humano".
No ha sido otro que el Doctor Antiñolo, el artífice del milagro científico del niño que con su nacimiento, debido a la ingenieria genetica, ha salvado la vida de su hermano, condenado a muerte
Vilipendiado y desautorizado por la conferencia episcopal, que debe sentirse resentida de que alguien que tomo la sabiduría de sus aulas le pague así sus deferencias.
Por mi parte, no me queda mas que alentar y felicitar este tipo de actuaciones que nos llevan a mejorar, no ya nuestra salud y nuestra perpectiva de vida, sino a hacernos mas felices, en lo que de verdad importa, el bienestar de los que queremos
La moral y la etica están muy bien en los libros y en el papel, pero cuando un hijo se te muere a golpe de transfusión...¿quién de entre nosotros no se saltaría todas las barreras para darle una vida plena?, pues seguro que sólo quién no sintiera, en sus carnes, el significado de la palabra amor